Oliwka ma nieco ponad 5 lat. Wygląda jak zdrowa i szczęśliwa dziewczynka. Jednak w wielu aspektach nie jest tak samodzielna i sprawna jak jej rówieśnicy oraz wymaga znacznie większej pomocy w codziennym życiu.
Oliwka ma zdiagnozowany autyzm dziecięcy oraz zaburzenia aktywności i uwagi (ADHD), ale też nie jest tak sprawna ruchowo jak inne dzieci. Ma zaburzenia napięcia mięśni i postawy, zaburzenia SI, zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia sensomotoryczne, a także stwierdzoną genetyczną chorobę, w której przebiegu dochodzi do zaburzeń syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, zaburzeń metabolicznych, a w konsekwencji do defektów budowy i funkcji tkanki łącznej. Mianowicie, zdiagnozowano u niej rzadką chorobę – zespół Ehlersa – Danlosa o postępującym przebiegu. Hipermobilność i wiotkość stawów prowadząca do częstych urazów i powikłań, a także wcześnie pojawiające się przy tej chorobie zwyrodnienia, skłonność do siniaczenia i utrudnione gojenie się ran to istotne powody dla ograniczenia pewnej aktywności oraz zapewnienia jej dodatkowej opieki. Co więcej, nie są to oczywiście jedyne objawy i schorzenia współistniejące mojej córeczki. Zdiagnozowana choroba charakteryzuje się nie tylko niestabilnością stawów i związaną z tym urazowością czy zespołem bólowym, ale także uczuciem częstego zmęczenia oraz innymi objawami ogólnoustrojowymi, które negatywnie wpływają na jej codzienne funkcjonowanie. Powtarzające się mikrourazy mogą wtórnie prowadzić do trwale zmienionej kinematyki ruchu, co z kolei powoduje przeciążenie stawów i uszkodzenia tkanek miękkich, zaś zmiany strukturalne przekładają się na rozwój wad postawy ciała. Choroba wpływa także na upośledzenie czucia głębokiego i osłabienie siły mięśni. Oliwka ma specyficzne zaburzenia mowy – wadę wymowy, wynikającą z niewłaściwej pozycji spoczynkowej języka i obniżonego napięcia mięśniowego. Ponadto ma liczne zaburzenia polimorficzne w zakresie przewodu pokarmowego, skóry i odporności (w tym m.in. AZS, nieokreślone alergie i nawracające pokrzywki, wykańczające ją codziennie wielokrotne cofanie treści pokarmowych, dolegliwości żołądkowo – jelitowe, astma oskrzelowa etc.). Często towarzyszą jej także napady lęków, co dodatkowo pogarsza jej jakość życia i funkcjonowania.

Aktualne diagnozy Oliwki powodujące powstanie niepełnosprawności sprzężonej:
• autyzm dziecięcy,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD),
• niepełnosprawność ruchowa - zespół Ehlersa – Danlosa (EDS), brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego i specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji motorycznych.

Choroby współistniejące Oliwki:
• zaburzenia integracji sensorycznej (SI),
• zaburzenia napięcia mm i postawy,
• hipermobilność stawów,
• nawracające bóle kończyn (od lat powracające bóle rączek i nóżek),
• wada wymowy,
• astma oskrzelowa,
• zaburzenia polimorficzne w zakresie przewodu pokarmowego, skóry i odporności, w tym:
 atopowe zapalanie skóry,
 nieokreślone alergie i nietolerancje pokarmowe (w tym nawracające od niemowlęctwa zmiany skórne niewiadomego pochodzenia),
 nawracające pokrzywki o bardzo ostrym przebiegu,
 nawracające gorączki o nieznanej przyczynie, bez objawów infekcji,
 refluks żołądkowo – przełykowy (codzienne, wielokrotne, przewlekłe cofanie treści pokarmowych),
 bóle brzucha i nawracające dolegliwości żołądkowo – jelitowe,
 częste infekcje dróg oddechowych i ucha,
 zaburzenia odporności
• moczenie mimowolne,
• nawracające infekcje dróg moczowych i nerek.

Oprócz ww. chorób istotne znaczenie mają zaburzenia zdiagnozowane u Oliwki. Już bowiem samo spektrum autyzmu wraz z całym wachlarzem objawów skutecznie utrudniają jej codzienne życie, a przecież dodatkowo rozpoznano u niej także zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość i pobudliwość emocjonalną oraz zaburzenia SI, które potęgują jej trudności w codziennym funkcjonowaniu i nauce nowych umiejętności.
U Oliwki występują trudności w zakresie modulacji sensorycznej pod postacią: zmiennych reakcji na bodźce dotykowe i słuchowe, podwrażliwości proprioceptywnej, poszukiwacza przedsionkowego oraz nadwrażliwości wzrokowej, węchowej i smakowej. Widoczne są także zaburzenia w różnicowaniu wzrokowym, słabsza zdolność do planowania motorycznego, osłabione czucie własnego ciała oraz słabsza kontrola posturalna.
Trudności w odpowiedniej modulacji sensorycznej to nieumiejętność optymalnego reagowania na bodźce z zewnątrz. Oliwka ma zaburzenia czucia głębokiego – zarówno nadwrażliwości, jak i podwrażliwości dotykowe. Funkcjonuje jak poszukiwacz bodźców, a podczas zabawy często podejmuje ryzykowne zachowania. Wykazuje objawy podwrażliwości w zakresie układu proprioceptywnego - bywają momenty, że jest gapowata i nieporadna, potyka się i przewraca na prostej drodze. Ma problemy z niektórymi czynnościami manipulacyjnymi wymagającymi precyzji. Często wygląda na rozluźnioną, wiotką, ma nieprawidłową pozycję. Oliwka ma też ogólną tendencję do nadmiernego wiercenia się, jest nadaktywna. Ma też problemy z przetwarzaniem słuchowym.

Córka wymaga wsparcia praktycznie w każdym aspekcie dnia codziennego. Trzeba jej pomagać zarówno w czynnościach samoobsługowych, jak i zapewnić jej atencję podczas nauki, zabawy i odpoczynku. Ma dużą wybiórczość pokarmową, a praktycznie najchętniej nie jadłaby prawie nic.
Na co dzień Oliwcia ma trudności w kontrolowaniu emocji, wykazuje skłonność do drażliwości i wybuchów. Praktycznie codziennie z byle powodu zdarzają jej się napady niepohamowanej złości i gniewu. Reaguje często nieadekwatnie do sytuacji, zachowując się mało empatycznie, a nawet agresywnie. Wykazuje emocjonalne skrajności, przeżywa wszystko całą sobą. Chętnie doświadcza nowych rzeczy, ale przy niepowodzeniach szybko się poddaje, wymaga wsparcia i zewnętrznej zachęty. Zazwyczaj jest roztargniona, często impulsywna, działa bez zastanowienia i bez względu na możliwe konsekwencje. Towarzyszą jej też lęki, które skutecznie utrudniają jej nabywanie nowych umiejętności.
Oliwka ma problem z zaprzyjaźnieniem się z innymi dziećmi. Ma usztywnione zachowania, wszystko chce robić na własnych zasadach, co często prowadzi do nieporozumień i konfliktów. Jest uparta i nieskłonna do negocjacji. Często bawi się obok dzieci zamiast z nimi, ciężko jej wejść do istniejących grup społecznych i trudno odnaleźć się w zabawach zespołowych. Nie rozumiejąc postępowania innych osób, szybko się denerwuje. Słabo radzi sobie z porażką i nie zawsze potrafi pogodzić się z przegraną. W takich momentach szybko dochodzi do emocjonalnych wybuchów.

Oliwka już od urodzenia znajduje się pod opieką poradni specjalistycznych, ale ich zakres obecnie znacznie się powiększył. Leczenie córki wymaga bowiem konsultacji i otoczenia jej opieką lekarzy wielu specjalizacji z uwagi na występowanie masy chorób współistniejących. Stąd córka aktualnie znajduje się w diagnostyce i leczeniu takich poradni jak: alergologiczna, dermatologiczna, neurologiczna, genetyczna, immunologiczna, okulistyczna, psychiatryczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, logopedyczna, laryngologiczna, nefrologiczna, gastroenterologiczna, pulmunologiczna, hematologiczno - onkologiczna, kardiologiczna i diabetologiczna. W chwili obecnej odwiedzamy specjalistów co najmniej kilka razy w miesiącu. Niemniej czas oczekiwania na wizyty u specjalistów z NFZ jest bardzo długi i nierzadko wynosi od kilku miesięcy do nawet 2 lat. Często więc jedyną możliwością przyspieszenia konsultacji i badań jest skorzystanie z prywatnej. odpłatnej opieki lekarskiej, tak by uzyskać możliwie najszybszą pomoc.
Rokowanie u Oliwki jest niekorzystne – zespół Ehlersa – Danlosa jest chorobą wrodzoną o trwałym charakterze i postępującym przebiegu. Nie ma skutecznego leczenia przyczynowego EDS, a choroba jest nieuleczalna, choć często niewidoczna dla osoby postronnej. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i profilaktykę urazów, a nader istotne znaczenie ma leczenie wspomagające w postaci rehabilitacji i terapii zajęciowej. Konieczne jest dostosowanie życiowej aktywności do stanu organizmu. Podobnie autyzm i ADHD to zaburzenia neurorozwojowe, które trwają całe życie – dzięki odpowiedniej terapii można minimalizować skutki, jednak niemożliwe jest ich wyleczenie. Z uwagi na stan zdrowia Oliwka wymaga aktualnie stałej opieki drugiej osoby. Moim marzeniem jest jednak zapewnienie jej jak najbardziej samodzielnej przyszłości.
Obecnie Oliwka ma w styczniu 2024r. wydane orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego i opinię o wczesnym wspomaganiu rozwoju. W ramach zawartych tam zaleceń będzie mogła korzystać w przedszkolu z dodatkowych zajęć, które pozwolą jej częściowo walczyć z trudnościami. Niestety zajęcia te nie wyczerpują listy zajęć terapeutycznych, w których Oliwka powinna uczestniczyć, aby pracować nad swoimi deficytami. Konieczna jest jej stała rehabilitacja, terapia SI oraz terapia behawioralna i metody ją wspierające (TUS, biofeedback, hipoterapia etc.). Koszt tych terapii jest jednak aktualnie daleko przekraczajacy nasze możliwości finansowe. Stąd ogromnie proszę Was o wsparcie, tak bym mogła w jak najlepszy sposób zadbać o jej zdrowie i zapewnić jej w miarę możliwości jak najbardziej normalną przyszłość. Proszę nie zostawiaj mojego dziecka bez pomocy!