Kuba w listopadzie ubiegłego roku skończył 8 lat. Wygląda jak zdrowy i szczęśliwy chłopiec. Jednak w wielu aspektach nie jest tak samodzielny i sprawny jak jego rówieśnicy oraz wymaga znacznie większej pomocy w codziennym funkcjonowaniu.
Kubuś ma zdiagnozowane zaburzenia ze spektrum autyzmu i nadpobudliwość psychoruchową z deficytem uwagi (ADHD), ale także nie jest tak sprawny ruchowo jak inne dzieci. Ma zaburzenia napięcia mięśni i postawy, zaburzenia SI, zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia sensomotoryczne, a także stwierdzoną genetyczną chorobę, w której przebiegu dochodzi do zaburzeń syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, zaburzeń metabolicznych, a w konsekwencji do defektów budowy i funkcji tkanki łącznej. Zdiagnozowano u niego bowiem rzadką chorobę – zespół Ehlersa – Danlosa o postępującym przebiegu. Hipermobilność i wiotkość stawów prowadząca do częstych urazów i powikłań, a także wcześnie pojawiające się przy tej chorobie zwyrodnienia, skłonność do siniaczenia i utrudnione gojenie się ran to istotne powody dla ograniczenia pewnej aktywności oraz zapewnienia mu dodatkowej opieki. Co więcej, nie są to oczywiście jedyne objawy i schorzenia współistniejące mojego syna. Zdiagnozowana choroba charakteryzuje się nie tylko niestabilnością stawów i związaną z tym urazowością czy bólem, ale także uczuciem częstego zmęczenia oraz innymi objawami ogólnoustrojowymi, które negatywnie wpływają na jego codzienne funkcjonowanie. Stąd Kuba szybko się męczy zabawą i aktywnością fizyczną, cały się mocno poci i często czerwienieje z wysiłku. Od lat ma nawracający stale zespół bólowy istotnego stopnia (bardzo silne bóle kończyn, a teraz już także kręgosłupa – bez reakcji na środki przeciwbólowe). Choroba wpływa także na upośledzenie czucia głębokiego i osłabienie siły mięśni. Kubuś ma zaburzenia widzenia oraz wadę wymowy, wynikającą z niewłaściwej pozycji spoczynkowej języka i obniżonego napięcia mięśniowego. Powtarzające się zaś mikrourazy mogą wtórnie prowadzić do trwale zmienionej kinematyki ruchu, co z kolei powoduje przeciążenie stawów przyległych segmentów ciała. Uszkodzenia tkanek miękkich objawiają się bólami stawów i rozlanym bólem mięśniowo – powięziowym, a zmiany strukturalne przekładają się zaś na rozwój wad postawy ciała. Co więcej, EDS często towarzyszą napady lęków i depresja, co dodatkowo pogarsza jakość życia i funkcjonowania.

Aktualne diagnozy Kuby powodujące powstanie niepełnosprawności sprzężonej:
• autyzm dziecięcy,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD),
• niepełnosprawność ruchowa - zespół Ehlersa – Danlosa (EDS), brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego i specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji motorycznych.

Choroby współistniejące Kuby:
• zaburzenia integracji sensorycznej (SI),
• wady postawy (uogólniona hipotonia – obniżone napięcie mięśniowe, asymetria
na niekorzyść strony prawej, płaskostopie, koślawość kolan i stóp, prawa stopa szpotawa)
• hipermobilność stawów,
• przewlekłe bóle kończyn (nawracające bardzo silne bóle nóg od maleńkości, dodatkowo pojawiające się od ponad roku bóle pleców),
• wada wymowy,
• wada wzroku i inne zaburzenia widzenia (dalekowzroczność, astygmatyzm, brak synchronizacji gałek ocznych, częste zamazanie obrazu widzenia),
• nawracające od niemowlęctwa zmiany skórne niewiadomego pochodzenia (alergia nieokreślona, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry) i nawracające od ponad 2 lat pokrzywki o bardzo ostrym przebiegu z wysoką gorączką w tle,
• niedobory odporności z przewagą defektu odporności humoralnej,
• nawracające gorączki o nieznanej przyczynie, bez objawów infekcji,
• częste infekcje dróg oddechowych,
• nawracające problemy gastroenterologiczne (w tym częste bóle brzucha i dolegliwości żołądkowo – jelitowe),
• moczenie mimowolne.

Oprócz ww. chorób istotne znaczenie mają zaburzenia zdiagnozowane u Kuby. Już bowiem samo spektrum autyzmu wraz z całym wachlarzem objawów skutecznie utrudniają mu codzienne życie, a przecież dodatkowo rozpoznano u niego także zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość i pobudliwość emocjonalną oraz zaburzenia SI, które potęgują jego trudności w codziennym funkcjonowaniu i nauce.
U Kuby zaobserwowano występowanie zaburzeń sensorycznych w zakresie układów: przedsionkowego, proprioceptywnego i dotykowego. Funkcjonuje jak poszukiwacz bodźców, przez co ma problem z wysiedzeniem spokojnie dłuższy czas, choćby na zajęciach lekcyjnych. Wiele zwykłych rzeczy go rozprasza i nie potrafi się skupić, przez co w szkole wymaga stałej obecności nauczyciela wspomagającego, który wspiera go w nauce, przywołuje jego uwagę, powtarza treści i udziela dodatkowych instrukcji do zadań. Część rzeczy potrafi Kubę skutecznie rozdrażnić lub wystraszyć. Jest roztargniony, często działa impulsywnie, bez zastanowienia, nie dostrzegając zagrożeń. W sytuacji stresowej, kiedy odczuwa przebodźcowanie, ma też tendencje do uciekania. Kuba ma nadto dużą nadwrażliwość na dotyk, co przekłada się zarówno na jego funkcjonowanie (olbrzymi strach przed badaniami, leczeniem zębów etc, które uniemożliwiają współpracę z nim), ale również na jakość kontaktów społecznych. Jednocześnie Kuba czuje dużą potrzebę, aby sam zawsze wszystkiego dotknąć – może więc naruszać czyjąś prywatność lub co gorsza narażać się na niebezpieczeństwo. Ma także problem z przetwarzaniem słuchowym.

Synek wymaga wsparcia w wielu aspektach dnia codziennego. Trzeba mu pomagać zarówno w czynnościach samoobsługowych, jak i zapewnić mu atencję podczas nauki, zabawy i odpoczynku. Ma dużą wybiórczość pokarmową z jednoczesną skłonnością do przejadania się. Ma słabą orientację czasowo – przestrzenną, łatwo się gubi i wstydzi się poprosić obcych o pomoc.
Na co dzień Kubuś ma trudności w panowaniu nad emocjami, jest drażliwy i ma skłonności do wybuchów. Praktycznie codziennie, nawet z błahego powodu, zdarzają mu się napady niepohamowanej złości i gniewu, czasem agresji i autoagresji. Wykazuje emocjonalne skrajności, przeżywa wszystko całym sobą. Niezbyt chętnie doświadcza nowych rzeczy, lubi ustalony porządek dnia i nie lubi zmian, które wywołują u niego stres. Przy wszelkich niepowodzeniach szybko się poddaje i wymaga zewnętrznej motywacji. Często ma trudności z wiązaniem zdarzeń i zachowań z ich konsekwencjami, działa bez przemyślenia. Jednocześnie Kuba jest bojaźliwy, bardzo łatwo go przestraszyć, a jeśli raz skojarzy sytuację ze strachem, ciężko go nakłonić do próby pokonania tego lęku. Każdą taką sytuację okupuje silnymi przeżyciami, stresem i płaczem.
Kuba ma bardzo niską samoocenę i problem z zaprzyjaźnieniem się z innymi dziećmi, nie ma bliskich przyjaciół. Nie potrafi zrozumieć punktu widzenia innej osoby, co zdarza się, że prowadzi do nieporozumień i konfliktów. Ma usztywnione zachowania, działa schematycznie, wszystko chce robić na własnych zasadach, a brak ich realizowania wywołuje u niego złość, obrażanie się, czasem agresję. Jest uparty i nieskłonny do negocjacji. Ciężko mu wejść do istniejących grup społecznych i odnaleźć się w pracy zespołowej. Nie rozumiejąc postępowania innych osób, szybko się denerwuje. Jednocześnie sam często czuje się niezrozumiany, co budzi jego frustrację i nierzadko gniew. Słabo radzi sobie z krytyką, nie potrafi pogodzić się z przegraną. Nie potrafi się też bronić w sytuacji kiedy ktoś mu dokucza lub wyśmiewa. W takich sytuacjach emocjonalnie ciężko sobie radzi, wycofuje się, zamyka się w sobie. Odreagowuje te skumulowane emocje w domu.

Diagnostyka i leczenie osób z EDS takich jak Kubuś wymaga konsultacji i otoczenia pacjenta opieką wielu poradni specjalistycznych z uwagi na występowanie wielu chorób współistniejących. Stąd Kuba obecnie znajduje się w diagnostyce i leczeniu takich poradni jak: alergologiczna, dermatologiczna, neurologiczna, genetyczna, immunologiczna, okulistyczna, psychiatryczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, logopedyczna, laryngologiczna, nefrologiczna, gastroenterologiczna, reumatologiczna, kardiologiczna, diabetologiczna i poradnia leczenia bólu. Odwiedzamy specjalistów co najmniej kilka razy w miesiącu. Niemniej czas oczekiwania na wizyty u specjalistów z NFZ jest bardzo długi i nierzadko wynosi od kilku miesięcy do nawet 2 lat. Często więc jedyną możliwością przyspieszenia konsultacji i badań jest skorzystanie z prywatnej, odpłatnej opieki lekarskiej, tak by uzyskać możliwie najszybszą pomoc.
Rokowanie u Kuby jest niekorzystne – zespół Ehlersa – Danlosa jest chorobą wrodzoną o trwałym charakterze i postępującym przebiegu. Nie ma skutecznego leczenia przyczynowego EDS, a choroba jest nieuleczalna, choć często niewidoczna dla osoby postronnej. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i profilaktykę urazów, a nader istotne znaczenie ma leczenie wspomagające w postaci rehabilitacji i terapii zajęciowej. Konieczne jest dostosowanie życiowej aktywności do stanu organizmu. Podobnie autyzm i ADHD to zaburzenia neurorozwojowe, które trwają całe życie – dzięki odpowiedniej terapii można minimalizować skutki, jednak niemożliwe jest ich wyleczenie. Z uwagi na stan zdrowia Kuba wymaga aktualnie stałej opieki drugiej osoby. Moim marzeniem jest jednak zapewnienie mu jak najbardziej samodzielnej przyszłości.
Obecnie Kuba ma wydane orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego. W ramach jego zaleceń może korzystać w szkole z dodatkowych zajęć, które pozwalają mu częściowo walczyć z trudnościami (m.in. rewalidacje indywidualne, spotkania z psychologiem i pedagogiem, zajęcia wyrównawcze, zajęcia emocjonalno – społeczne, logopedia). Niestety zajęcia te nie wyczerpują listy zajęć terapeutycznych, w których Kuba powinien uczestniczyć, aby pracować nad swoimi deficytami. Konieczna mu jest stała rehabilitacja, zajęcia na basenie, terapia SI, terapia ręki oraz terapia behawioralna i metody ją wspierające (TUS, biofeedback, hipoterapia etc.). Koszt tych terapii jest jednak aktualnie daleko przekraczajacy nasze możliwości finansowe. Stąd ogromnie proszę Was o wsparcie, tak bym mogła w jak najlepszy sposób zadbać o jego zdrowie i zapewnić mu w miarę możliwości jak najbardziej normalną przyszłość. Proszę nie zostawiaj mojego dziecka bez pomocy!