na przekór chorobom - walczymy o przyszłość oliwki

Oliwka urodziła się w 2018 roku. Jest rezolutna, radosna i ciekawa świata, choć zmaga się z niepełnosprawnością sprzężoną, a jej codzienność znacznie różni się od tego, czego doświadczają jej rówieśnicy. Komplikacje zdrowotne odbierają jej beztroskie dzieciństwo, a wielokierunkowe terapie i rehabilitacja, podczas których mierzy się z własnymi deficytami i ograniczeniami, to jej chleb powszedni.

U Oliwki zdiagnozowano autyzm i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz niepełnosprawność ruchową związaną z rzadką i nieuleczalną chorobą genetyczną – zespołem Ehlersa–Danlosa (EDS). Choroba ta prowadzi do zaburzeń syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, zaburzeń metabolicznych, a w konsekwencji do defektów budowy i funkcji tkanki łącznej. EDS powoduje u Oliwki m.in. hipermobilność i wiotkość stawów, przewlekłe bóle kończyn i kręgosłupa, moczenie mimowolne, szybkie męczenie się i obniżenie wydolności fizycznej organizmu nieadekwatne do wieku, skłonność do urazów, zaburzenia napięcia mięśniowego, koordynacji ruchowej oraz postawy ciała, osłabienie siły mięśni i upośledzenie czucia głębokiego oraz inne objawy ogólnoustrojowe, które negatywnie wpływają na codzienne funkcjonowanie mojej córeczki. Oliwka ma zaburzenia integracji sensorycznej, specyficzne zaburzenia mowy i złożoną wadę wzroku (duża nadwzroczność i astygmatyzm, zez rozbieżny ukryty naprzemienny, niedowidzenie obuoczne i niedomoga konwergencji), uogólnioną hipotonię i wady postawy. Ponadto występują u niej inne choroby współistniejące – liczne zaburzenia polimorficzne w zakresie przewodu pokarmowego, skóry i odporności (w tym m.in. refluks żołądkowo-przełykowy, AZS, astma oskrzelowa, nieokreślone alergie i nietolerancje pokarmowe, nawracające ostre pokrzywki idiopatyczne, zaburzenia immunologiczne, wybiórczość pokarmowa i inne) oraz zaburzenia lękowe. Ma problemy z niektórymi czynnościami manipulacyjnymi wymagającymi precyzji.

Córka wymaga wsparcia praktycznie w każdym aspekcie dnia codziennego. Trzeba jej pomagać zarówno w czynnościach samoobsługowych, jak i zapewnić jej atencję podczas nauki, zabawy i odpoczynku. Już samo spektrum autyzmu wraz z całym wachlarzem objawów skutecznie utrudniają Oliwce codzienne życie, a przecież dodatkowo rozpoznano u niej także zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość i pobudliwość emocjonalną oraz zaburzenia SI, które potęgują jej trudności w codziennym funkcjonowaniu i nauce nowych umiejętności. Oliwka ma problemy z funkcjonowaniem społecznym – z bliższym zaprzyjaźnieniem się z innymi dziećmi, rozumieniem cudzych emocji i intencji innych osób. Ma usztywnione zachowania, jest uparta i nieskłonna do negocjacji. Nie rozumiejąc postępowania innych osób, szybko się denerwuje. Córka ma także problemy z funkcjonowaniem emocjonalnym, w tym trudności w kontrolowaniu emocji, skłonność do drażliwości i wybuchów, problemy z regulacją zachowania. Wielokrotnie w ciągu dnia mierzy się z napadami niepohamowanej złości i gniewu, agresji i autoagresji. Reaguje często nieadekwatnie do sytuacji i wykazuje emocjonalne skrajności. Chętnie doświadcza nowych rzeczy, ale przy niepowodzeniach szybko się poddaje, wymaga wsparcia i zewnętrznej zachęty. Zazwyczaj jest roztargniona, często impulsywna, działa bez zastanowienia i bez względu na możliwe konsekwencje. Codziennie towarzyszą jej też napady lęków, które skutecznie utrudniają jej nabywanie nowych umiejętności i  dodatkowo pogarszają jej jakość życia i funkcjonowania.

Diagnostyka i leczenie osób z EDS takich jak Oliwka wymaga konsultacji i otoczenia pacjenta opieką wielu poradni specjalistycznych z uwagi na występowanie wielu chorób współistniejących. Stąd Oliwka obecnie znajduje się pod opieką kilkunastu poradni specjalistycznych, które odwiedzamy regularnie.  Rokowanie u Oliwki jest niekorzystne. Zespół Ehlersa – Danlosa jest chorobą wrodzoną o trwałym charakterze i postępującym przebiegu. Nie ma skutecznego leczenia przyczynowego EDS, a choroba jest nieuleczalna, choć często niewidoczna dla osoby postronnej. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i profilaktykę urazów, a nader istotne znaczenie ma leczenie wspomagające w postaci intensywnej rehabilitacji i specjalistycznych terapii, które są niezbędne dla utrzymania sprawności i zapobiegania dalszym powikłaniom. Podobnie autyzm i ADHD są to zaburzenia neurorozwojowe, które będą towarzyszyć Oliwce przez całe życie. Jednak dzięki odpowiedniej terapii można minimalizować skutki, wzmacniać jej umiejętności, uczyć ją pokonywania trudności  i własnych ograniczeń.

Aby mieć szansę na widoczną poprawę, Oliwka wymaga:

– stałej fizjoterapii i innych form usprawniającej rehabilitacji ruchowej,

– licznych i intensywnych terapii, w tym m.in. terapii SI, terapii ręki, TUS, terapii behawioralnej, neurologopedii, zajęć z oligofrenopedagogiem, terapii wspomagającej metodą biofeedback i metodą Johansena,

– regularnych konsultacji lekarskich wielu poradni specjalistycznych i dalszej, kosztownej diagnostyki, w tym poszerzonych badań genetycznych,

– stałej farmakoterapii i nierefundowanego leczenia bólu.

Odpowiednia, wielokierunkowa terapia i rehabilitacja dają Oliwce realną szansę na poprawę jej funkcjonowania, ograniczenie bólu, zwiększenie samodzielności i zapewnienie jej jak najbardziej normalnej przyszłości. Niestety ich koszt aktualnie znacznie przekracza nasze możliwości finansowe. Stąd z całego serca proszę o wsparcie Oliwki. Każda darowizna (czy to w postaci choćby nawet najmniejszej wpłaty czy też przekazania nam 1,5% podatku przy rozliczeniu PIT) oraz każde udostępnienie naszego apelu to ogromna pomoc i nadzieja dla Oliwii.

Proszę, nie zostawiaj mojego dziecka bez pomocy. Tylko dzięki Wam mogę dalej walczyć o jej zdrowie i przyszłość.

Mama