na przekór chorobom - WALCZYMY O PRZYSZŁOŚĆ kubusia

Kuba urodził się w 2015 roku. Na pierwszy rzut oka wygląda jak zdrowy i pogodny chłopiec, choć w rzeczywistości wymaga znacznie większego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu niż jego rówieśnicy. Problemy zdrowotne odbierają mu beztroskie dzieciństwo, a jego codzienność to wielokierunkowe terapie i rehabilitacja, podczas których mierzy się z własnymi słabościami i ograniczeniami.

Kubuś ma zdiagnozowany autyzm i nadpobudliwość psychoruchową z deficytem uwagi (ADHD) oraz niepełnosprawność ruchową związaną z rzadką i nieuleczalną chorobą genetyczną – zespołem Ehlersa–Danlosa (EDS). Choroba ta prowadzi do zaburzeń syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, zaburzeń metabolicznych, a w konsekwencji do defektów budowy i funkcji tkanki łącznej. Efektem są m.in. hipermobilność i niestabilność stawów, częste urazy, przewlekły ból, zaburzenia postawy, szybka męczliwość, skłonność do siniaczenia, utrudnione gojenie się ran i inne objawy ogólnoustrojowe, które negatywnie wpływają na codzienne funkcjonowanie mojego synka. Kuba od lat zmaga się z bardzo silnymi bólami kończyn i kręgosłupa, które nie reagują na standardowe leczenie przeciwbólowe. Choroba wpływa również na upośledzenie czucia głębokiego, osłabienie siły mięśniowej i zaburzenia koordynacji ruchowej. Kubuś ma uogólnioną hipotonię i postępujące wady postawy, zaburzenia integracji sensorycznej, wadę wymowy i zaburzenia widzenia. Występują u niego także inne choroby współistniejące, w tym astma oskrzelowa, nieokreślone schorzenia skóry i problemy alergiczne, nawracające pokrzywki idiopatyczne o bardzo ostrym przebiegu, zaburzenia odporności piogammaglobulinemia IgG i IgA, wybiórczość pokarmowa i inne.

Spektrum autyzmu, ADHD oraz zaburzenia SI znacząco utrudniają Kubie codzienne życie. Ma trudności z koncentracją uwagi, regulacją emocji i zachowań, jest impulsywny, łatwo się przebodźcowuje i szybko się męczy. W szkole wymaga stałej obecności nauczyciela wspomagającego, zaś poza nią – stałej opieki drugiej osoby. Ma problemy z funkcjonowaniem społecznym – trudno mu nawiązywać głębsze relacje, rozumieć emocje i intencje innych osób, radzić sobie z krytyką czy porażką. Często doświadcza silnych lęków, frustracji i napadów złości, agresji i autoagresji. Wykazuje emocjonalne skrajności i przeżywa wszystko całym sobą. Ma usztywnione zachowania, niezbyt chętnie doświadcza nowych rzeczy, lubi ustalony porządek dnia i nie lubi zmian, które wywołują u niego silny stres. Przy wszelkich niepowodzeniach szybko się poddaje i wymaga zewnętrznej motywacji. Często ma trudności z wiązaniem zdarzeń i zachowań z ich konsekwencjami, działa bez przemyślenia. W związku z powyższym, Kuba wymaga pomocy w wielu czynnościach dnia codziennego, wsparcia w nauce, organizacji czasu i przestrzeni wokół siebie, w regulacji emocji. Posiada orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego i korzysta z zajęć wspierających w szkole, jednak są one niewystarczające wobec skali jego trudności.

Diagnostyka i leczenie osób z EDS takich jak Kubuś wymaga konsultacji i otoczenia pacjenta opieką wielu poradni specjalistycznych z uwagi na występowanie wielu chorób współistniejących. Stąd Kuba obecnie znajduje się pod opieką kilkunastu poradni specjalistycznych, które odwiedzamy regularnie.  Rokowanie u Kuby jest niekorzystne. Zespół Ehlersa – Danlosa jest chorobą wrodzoną o trwałym charakterze i postępującym przebiegu. Nie ma skutecznego leczenia przyczynowego EDS, a choroba jest nieuleczalna, choć często niewidoczna dla osoby postronnej. Stosuje się jedynie leczenie objawowe i profilaktykę urazów, a nader istotne znaczenie ma leczenie wspomagające w postaci intensywnej rehabilitacji i specjalistycznych terapii, które są niezbędne dla utrzymania sprawności i zapobiegania dalszym powikłaniom. Podobnie autyzm i ADHD są to zaburzenia neurorozwojowe, które będą towarzyszyć Kubie przez całe życie. Jednak dzięki odpowiedniej terapii można minimalizować skutki, wzmacniać jego umiejętności, uczyć go pokonywania trudności  i własnych ograniczeń.

Aby mieć szansę na realną poprawę, Kubuś wymaga:

– stałej fizjoterapii i innych form usprawniającej rehabilitacji ruchowej,

– licznych terapii, w tym m.in. terapii SI, terapii ręki, TUS, terapii behawioralnej, neurologopedii, zajęć z oligofrenopedagogiem, terapii wspomagającej metodą biofeedback i metodą Johansena,

– regularnych konsultacji wielu poradni specjalistycznych i dalszej, kosztownej diagnostyki, w tym poszerzonych badań genetycznych,

– stałej farmakoterapii i nierefundowanego leczenia bólu.

Odpowiednia, wielokierunkowa terapia i rehabilitacja dają Kubie realną szansę na poprawę jego funkcjonowania, ograniczenie bólu i zwiększenie samodzielności w przyszłości. Niestety ich koszt jest aktualnie daleko wykraczający poza nasze możliwości finansowe. Stąd z całego serca proszę o wsparcie Kuby. Każda darowizna (czy to w postaci choćby nawet najmniejszej wpłaty czy też odpisania nam 1,5% podatku przy rozliczeniu PIT) oraz każde udostępnienie naszego apelu to ogromna pomoc i nadzieja dla Kuby.

Proszę, nie zostawiaj mojego dziecka bez pomocy. Tylko dzięki Wam mogę dalej walczyć o jego zdrowie i przyszłość.

Mama