Mam na imię Nikola mam 17 lat. Jestem niepełnosprawna intelektualnie ze sprężeniami oraz chorobą genetyczną ; Zespół dysmorficzny z wiodącym objawem znacznych zaburzeń neurologicznych najprawdopodobniej uwarunkowany mutacją heterozygotyczną de novo e genie CLCN3. Wciąż jestem diagnozowana przez genetyków ponieważ mam bardo dużo genów, które są zmutowane . Przeszłam już wiele badań specjalistycznych .Te badania są bardzo drogie ,a NFZ nie refunduje tych badań. Moi rodzice starają mi się pomóc robią wszystko ,co w ich mocy, ale ze względu na koszty dalsza diagnostyka jest nie możliwa. Jestem również pod opieką wielu lekarzy takich jak Psychiatra, Neurolog ,Gastrolog , Ginekolog i jeszcze wielu specjalistów, do których chodzą moi rodzice ze mną .Koszt mojego leczenie nie jest mały. Dlatego proszę was o pomoc. Każdy grosz jest na wagę złota. Bardzo dziękuję wszystkim za pomoc w dalszym leczeniu bez was nie będzie to możliwe . Nikola Prysak.